
KI-GESTEUERTE DIAGNOSE VON
SELTENEN (VERSTECKTEN) ERKRANKUNGEN
Unsere Mission ist es, alle Beteiligte bei der Diagnose von Patienten mit seltenen Erkrankungen bei klinischen Studien, Behandlung oder Patientenüberwachung zu unterstützen. Entwickelte Algorithmen, die EHRs analysieren, sind auf unseren Plattformen implementiert: (i) SARAH – für medizinische Kliniken, (ii) VIRTUAL CLINIC – für Patienten.
UNSERE ANWESENHEIT
Canada (Calgary)
USA (Boston)
Germany (Leipzig/Berlin)
Poland/CEE (Warsaw)






Brazil (Sao Paulo)
Umfassende Lösungen bei Diagnose seltener Erkrankungen
Der umgekehrte Pyramidenansatz ermöglicht die Datenstrukturierung und die Optimierung des Patientenwegs
Patient
Eingabedaten (EHRs)
Ausgangsdaten (für Ärzte)
Primär
Pflege
Ambulant
Spezialist
Stationär
Spezialist
100% Bevölkerung
Triage
Diagnose
Primär
Pflege
-
Komplettes Blutbild
-
Optional: Biochemie
-
Optional : Eingeschränkte Gesprächsnotizen, körperliche Untersuchung (umgerechnet in 5-10 Symptome)
-
CBC-Unregelmäßigkeiten
-
Vorgeschlagenes Gespräch und körperliche Untersuchung
-
Wahrscheinliche Krankheit (Segment)
-
Vorgeschlagene Tests & Fachberatungen
Ambulant
Fachpflege
Vollständige Parameter für Blutbild und Biochemie
Gesprächsnotizen, körperliche Untersuchung, Radiologie (umgerechnet in 8-15 Symptome)
Optional: ICD-10, Medikamente
Identifizierte Symptome und Unregelmäßigkeiten
Vorgeschlagene Krankheiten (Krankheitsgruppe)
Begründung
Empfohlene nächste Schritte
Stationär
Fachpflege
~6-8% der Bevölkerung hat seltene Erkrankungen
-
CBC & Biochemie
-
Interviewnotizen, körperliche Untersuchung, Operationen, Behandlungen und andere Ereignisse
-
Radiologie, Histopathologie und andere Tests
-
Andere ICD-10, Medikamente
-
Identifizierte Symptome und Unregelmäßigkeiten
-
Vorgeschlagene Krankheit
-
Begründung
-
Empfohlene nächste Schritte (z. B. Art der Gentests)
UNSER FOKUS AUF SELTENEN ERKRANKUNGEN
Key facts
6-8 % (550 Mio.)
der Weltbevölkerung leiden an seltenen Krankheiten
50%
betroffen sind Kinder
>7 000
bekannte seltene Erkrankungen
nur 10%
von seltenen Krankheiten behandelt werden
~5 Jahre
Im Durchschnitt beginnt der diagnostische Prozess seltener Krankheiten mit den ersten Symptomen
nur 1 von 8
Patienten mit seltenen Krankheiten diagnostiziert und ordnungsgemäß behandelt werden, bleiben viele unerkannt
Unser aktueller Fokus
Blut und Knochen
Erkrankungen des Knochenmarks
Stoffwechsel
-
Blutkrebs (verschiedene einschließlich Mastozytose und Myelofibrose)
-
CTCL
-
TTP
-
PNH
-
Schlossmann
-
ITP
-
HLH
-
PNH
-
Gaucher-Krankheit
-
Morbus Fabry
-
Pompe-Krankheit
-
HAE
-
MPS 1
-
MPS 2 (Jäger)
-
MPS 3
Immunsystem
-
Gemeinsamer variabler Immundefekt (CVID)
-
Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID)
-
DiGeorge-Syndrom
-
Chronische Granulomatose (CGD)
Kardiologie
-
Amyloidose AL
-
Amyloidose ATTR
..... and many others diseases .....
wpisania machen
UNSER TEAM
IMPLEMENTIERUNG
SARAH PLATTFORM FÜR MEDIZINISCHE ANBIETER
-
Die SARAH-Plattform mit KI-gesteuerten Algorithmen wird in medizinischen Kliniken implementiert.
-
Integration mit vorhandener Datenbank (vordefiniertes Tabellenformat).






Unterzeichnung einer Vereinbarung mit einer medizinischen Klinik, Teamorganisation
Erstellung von Datensätzen vor Ort durch die Klinik (vordefinierte Tabellen)
Workshops mit Klinikärzten, um NLP-Algorithmen neu zu trainieren
Lokale Implementierung von Algorithmen basierend auf vollständig anonymisierten Daten
Organisation des diagnostischen Prozesses ausgewählter Patienten
Bereitstellung von Berichten mit Statistiken und Wirksamkeit der Algorithmen
3-6 Wochen
VIRTUELLE KLINIKPLATTFORM FÜR EINZELNE PATIENTEN
-
Online-Plattform für: (i) Patienten, die aktiv nach einer Diagnose suchen, die medizinische Daten hochladen kann, und (ii) RD-Spezialisten (Ärzterat), um diese zu analysieren und Patienten an den entsprechenden Spezialisten / die entsprechende Klinik zu überweisen.
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Die Website der Stiftung wird in Online- und Offline-Medien beworben.






Patient sucht aktiv nach Hilfe (z. B. Facharzt) und findet die Stiftung
Die Online-Plattform ermöglicht das Ausfüllen einer Symptomkarte und das Anhängen medizinischer Daten
Der Koordinator überprüft die Vollständigkeit der Daten und kann zusätzliche Daten anfordern
Algorithmen analysieren Daten und zeigen die wahrscheinlichste seltene Erkrankung
Der Patient wird an den entsprechenden Spezialisten überwiesen, um den Prozess fortzusetzen
Bereitstellung von Berichten mit Statistiken und Wirksamkeit der Algorithmen
6-8 Wochen
UNSERE PARTNER


Pharmazeutische / biotechnologische Industrie


Aus Vertraulichkeitsgründen sind nicht alle offengelegt
Anbieter medizinischer Dienstleistungen
Stiftungen & Patientenverbände










