Streszczenie
W praktyce klinicznej rozważanie niespecyficznych objawów chorób rzadkich w celu postawienia prawidłowej i terminowej diagnozy jest często trudne. Aby wspierać lekarzy, opracowaliśmy system oceny wsparcia decyzji oparty na badaniach retrospektywnych. Na podstawie literatury i wiedzy eksperckiej zidentyfikowaliśmy cechy kliniczne typowe dla choroby Fabry’ego (FD). Przetwarzanie języka naturalnego (NLP) zostało wykorzystane do oceny elektronicznej dokumentacji medycznej pacjentów (EHR) w celu uzyskania szczegółowych informacji o cechach specyficznych dla FD. Elementy określone przez NLP, wyniki badań laboratoryjnych oraz kody ICD-10 zostały przekształcone i pogrupowane w predefiniowane cechy kliniczne specyficzne dla FD, oceniane w kontekście ich znaczenia w znakach FD.
Suma wyników cech klinicznych stanowiła ocenę ryzyka FD. Następnie lekarze przeglądali dokumentację medyczną pacjentów z najwyższym wskaźnikiem ryzyka FD, decydując, czy skierować pacjenta na dodatkowe badania. Jeden pacjent, który uzyskał wysoki wynik ryzyka FD, został skierowany na badanie DBS i potwierdzono jego FD. Przedstawiony system oceniania oparty na NLP i wspomagającym decyzję uzyskał AUC na poziomie 0,998, co pokazuje, że zastosowane podejście umożliwia dokładną identyfikację pacjentów podejrzanych o FD, z wysoką dyskryminacją.
Pobierz pełną publikację: Wspieranie diagnozy choroby Fabry’ego za pomocą podejścia opartego na przetwarzaniu języka naturalnego – PubMed
